【佳学基因检测】怎么做肉碱棕榈酰转移酶II缺乏症婴儿致死型基因解码、基因检测?

遗传病、罕见病基因检测导读:

肉碱棕榈酰转移酶II缺乏症婴儿致死型是英文Carnitine palmitoyltransferase II deficiency, lethal neonatal的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止肉碱棕榈酰转移酶II缺乏症婴儿致死型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病 ；眼睛视觉疾病。

什么样的人应当做肉碱棕榈酰转移酶II缺乏症婴儿致死型基因解码、基因检测？

肉碱棕榈酰转移酶II（CPT II）缺乏症是一种长链脂肪酸氧化病。三个临床表现是：致命的新生儿形式，严重的婴儿肝心肌形式和肌病形式（通常是轻微的并且可以从婴儿期到成年期表现）。前两者是严重的多系统疾病，其特征为肝功能衰竭伴低钾血症，心肌病，癫痫发作和早期死亡，后者的特征是运动引起的肌肉疼痛和虚弱，有时与肌红蛋白尿有关。 CPT II缺乏的肌病形式是影响骨骼肌的最常见的脂质代谢紊乱，并且是遗传性肌红蛋白尿的最常见原因。男性比女性更容易受到影响。临床特征：常染色体隐性遗传;输尿管复制;肾积水;口感狭窄;前额倾斜;高额头;折叠螺旋;球茎鼻子;白内障;昏睡;新生儿张力减退;大泡性肝脂肪变性;羊水过少;心脏扩大;扩张型心肌病。该病临床表征有：输尿管重复；肾积水；上腭狭窄；额头倾斜；额头高；耳轮过度卷曲；蒜头鼻；白内障；嗜睡；新生儿张力减退；大泡性肝细胞脂肪变性；羊水过少；心脏扩大；扩张型心肌病。

佳学基因Carnitine palmitoyltransferase II deficiency, lethal neonatal基因解码、基因检测大数据分析

Carnitine palmitoyltransferase II deficiency, lethal neonatal致病鉴定基因解码

Carnitine palmitoyltransferase II deficiency, lethal neonatal基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

常染色体隐性遗传病

肉碱棕榈酰转移酶II缺乏症婴儿致死型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，肉碱棕榈酰转移酶II缺乏症婴儿致死型的数据库代码是omim_id:608836。

怎么做肉碱棕榈酰转移酶II缺乏症婴儿致死型基因解码、基因检测?

致电4001601189，可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容，填写申请表格，按要求采集样品，并邮寄到佳学基因的实验室。(责任编辑：佳学基因)