【佳学基因检测】婴儿致死性细胞色素c氧化酶缺乏导致的心肌病基因解码、基因检测有什么用？

遗传病、罕见病基因检测导读:

婴儿致死性细胞色素c氧化酶缺乏导致的心肌病是英文Cardioencephalomyopathy, fatal infantile, due to cytochrome c oxidase deficiency的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止婴儿致死性细胞色素c氧化酶缺乏导致的心肌病在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病 ；心血管疾病。

什么样的人应当做婴儿致死性细胞色素c氧化酶缺乏导致的心肌病基因解码、基因检测？

由细胞色素c氧化酶缺乏引起的心脑肌病是一种常染色体隐性线粒体疾病，其特征在于在子宫内或在生命的最初几天发生心肌病。大多数患者还表现出神经系统异常，如异常呼吸模式，眼球震颤和旋回异常，与脑病一致。这种疾病在婴儿早期通常是致命的（Papadopoulou等人，1999年总结）。由于细胞色素c氧化酶缺乏导致的致命性小儿脑心肌病的遗传异质性参见CEMCOX2（615119），由染色体10q24上的COX15基因（603646）突变引起。 ; CEMCOX3（616500），由染色体2q11上的COA5基因（613920）突变引起;和CEMCOX4（616501），由染色体1q42上的COA6基因突变（614772）引起。对于表型描述和细胞色素c氧化酶缺陷遗传异质性的讨论，见220110.临床特征：常染色体隐性遗传;肥厚型心肌病;增加血清乳酸;增加脑脊液乳酸;中枢神经系统神经元丢失;呼吸困难;乳酸性酸中毒;有限的眼外运动;在婴儿期喂养困难。该病临床表征有：肥厚性心肌病；血清乳酸增高；脑脊液乳酸升高；中枢神经系统神经元损失；呼吸困难；乳酸酸中毒；有限的眼运动；婴儿期喂养困难。

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婴儿致死性细胞色素c氧化酶缺乏导致的心肌病的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，婴儿致死性细胞色素c氧化酶缺乏导致的心肌病的数据库代码是omim_id:604377。

婴儿致死性细胞色素c氧化酶缺乏导致的心肌病基因解码、基因检测有什么用？

选基因解码项目，可以找到发病原因，寻找目前可以进行有效治疗的药物。指导婚恋方式，提供生育健康二胎的建议。(责任编辑：佳学基因)