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【佳学基因检测】辛德勒病1型基因解码、基因检测可以只做基因检测吗?

辛德勒病1型是英文Schindler disease, type 1的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止辛德勒病1型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于代谢病。

佳学基因检测】辛德勒病1型基因解码、基因检测可以只做基因检测吗?



遗传病、罕见病基因检测导读:


辛德勒病1型是英文Schindler disease, type 1的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止辛德勒病1型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于代谢病。

什么样的人应当做辛德勒病1型基因解码、基因检测


辛德勒病又称神崎病和α-N-乙酰半乳糖胺酶缺乏症,是一种罕见的人类疾病。 这种溶酶体贮积症是由于α-NAGA(α-N-乙酰半乳糖胺酶)缺陷引起的,这归因于22号染色体上NAGA基因的突变,导致糖蛋白过度溶酶体积聚。 α-NAGA酶的缺陷导致鞘糖脂在整个身体内积聚。 这种糖的积累引起与这种疾病相关的临床特征。 辛德勒病是一种常染色体隐性遗传病,意味着必须从父母双方遗传异常等位基因才能发病。该病临床表征有:白内障;眼球震颤;视神经萎缩;孤独症;骨质疏松;角化过度;淋巴水肿;肌无力;肥厚性心肌病;肝脏肿大;感觉异常;尿液唾液酸肽增加;偏瘫/轻偏瘫。

【佳学基因检测】辛德勒病1型基因解码、<a href=http://www.jiaxuejiyin.com/tk/jiema/cexujishu/2021/31933.html>基因检测</a>可以只做<a href=http://www.jiaxuejiyin.com/tk/jiema/cexujishu/2021/31933.html>基因检测</a>吗?


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常染色体隐性遗传病

辛德勒病1型的数据库代码


根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,辛德勒病1型的数据库代码是omim_id:609241。

辛德勒病1型基因解码、基因检测可以只做基因检测吗?


是的,可以只做基因检测。在做决定之前,得到佳学基因解码师、遗传咨询师的帮助和建议不仅可以节省时间,也可以省钱,更重要的是让检测或解码尽量适合您的需求。(责任编辑:佳学基因)

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