【佳学基因检测】做成骨不全/Ehlers-Danlos交叉综合征基因解码、基因检测需要到总部吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

成骨不全/Ehlers-Danlos交叉综合征是英文Osteogenesis imperfecta/Ehlers-Danlos crossover syndrome的中文翻译。这一疾病又叫做HHH syndrome hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinemia syndrome hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria syndrome Triple H syndrome;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止成骨不全/Ehlers-Danlos交叉综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病。

什么样的人应当做成骨不全/Ehlers-Danlos交叉综合征基因解码、基因检测？

鸟氨酸转位酶缺乏症（高鸟氨酸血症-高氨血症-高同型瓜氨酸尿综合征）是导致氨在血液中积累的遗传性疾病。当体内蛋白降解时形成氨，氨水平太高是有毒的。神经系统对过量氨特别敏感。鸟氨酸转位酶缺乏症的严重性和发病年龄差异很大。患儿嗜睡或拒绝进食，控制呼吸或体温不良。一些患儿可能会出现癫痫、机体运动异常或进入昏迷状态。疾病的发作可能与饮食中引入高蛋白食品或固体食物一致。 大多数患者的体征和症状直到后期才出现。晚发型鸟氨酸转位酶缺乏症通常不如婴儿型严重。一些晚发型患者不能耐受高蛋白食物，例如肉。高蛋白饮食、疾病引起的压力或空腹偶尔导致氨在血液中更快积累。氨的这种快速增加可导致呕吐、嗜睡、共济失调、意识不清或视力模糊。鸟氨酸转位酶缺乏症的并发症包括发育迟缓，学习障碍和由肌肉异常紧张引起的僵硬（痉挛）。

佳学基因Osteogenesis imperfecta/Ehlers-Danlos crossover syndrome基因解码、基因检测大数据分析

鸟氨酸转位酶缺乏症是一种非常罕见的疾病。全世界报告的受累者少于100人。

Osteogenesis imperfecta/Ehlers-Danlos crossover syndrome致病鉴定基因解码

SLC25A15基因突变引起鸟氨酸移位酶缺乏症（高鸟氨酸血症-高氨血症-高同型瓜氨酸尿综合征）。鸟氨酸移位酶缺乏症属于尿素循环障碍类遗传疾病。尿素循环是在肝细胞中发生的一系列反应。该循环处理蛋白质被身体使用时产生的过量氮，产生尿素被肾脏排泄。SLC25A15基因编码了线粒体鸟氨酸转运蛋白。这种蛋白质移动线粒体（细胞中的能量产生中心）中的鸟氨酸。具体来说，线粒体鸟氨酸转运蛋白将鸟氨酸通过线粒体的内膜转运到线粒体基质，在那里它参与尿素循环。SLC25A15基因的突变导致线粒体鸟氨酸转运蛋白不稳定或形状错误，并

Osteogenesis imperfecta/Ehlers-Danlos crossover syndrome基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病以常染色体隐性模式遗传，这意味着受累者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。

成骨不全/Ehlers-Danlos交叉综合征的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，成骨不全/Ehlers-Danlos交叉综合征的数据库代码是omim_id:238970 hpo_id:HP:0000007 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/hhhs/。

做成骨不全/Ehlers-Danlos交叉综合征基因解码、基因检测需要到总部吗？

如果不方便到佳学基因的实验室，可以在当地采集样品后，邮寄到佳学基因的实验室。佳学基因官网、4001601189电话及微信公众号会有遗传咨询师、基因解码师提供专业、有效的帮助。(责任编辑：佳学基因)