【佳学基因检测】怎么做高鸟氨酸血症高氨血症高同型瓜氨酸尿综合征基因解码、基因检测?

遗传病、罕见病基因检测导读:

高鸟氨酸血症高氨血症高同型瓜氨酸尿综合征是英文ornithine translocase deficiency的中文翻译。这一疾病又叫做Ornithine Carbamoyltransferase Deficiency Disease;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止高鸟氨酸血症高氨血症高同型瓜氨酸尿综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病。

什么样的人应当做高鸟氨酸血症高氨血症高同型瓜氨酸尿综合征基因解码、基因检测？

鸟氨酸转氨酶缺乏症是一种导致氨在血液中积聚的遗传性疾病。氨是蛋白质在体内被分解的产物，血氨水平过高可产生毒性。神经系统对氨过量特别敏感。 ####鸟氨酸转氨酶缺乏往往在出生后几天就表现出来。患儿可能因能量不足和昏睡或拒食，并且呼吸节律紊乱、体温失常。患病婴儿可能会出现癫痫发作或异常的肢体动作，或昏迷。鸟氨酸转氨酶缺乏症的并发症包括发育迟缓和智力障碍。进行性肝损伤，皮肤损害，发质脆弱等。 ####一些患者鸟氨酸转氨酶不足的症状可能不太严重，可能不会立即出现。

佳学基因ornithine translocase deficiency基因解码、基因检测大数据分析

鸟氨酸转氨甲酰转移酶缺乏症约在每80,000人中1人患病。

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OTC基因中的突变引起鸟氨酸氨甲酰转移酶缺陷。鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏属于一类称为尿素循环障碍的遗传疾病。 尿素循环是在肝细胞中发生的一系列反应。 处理当蛋白质被身体使用时产生的过量氮，产生被肾脏排泄的称为尿素的化合物。在鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症中，在尿素循环中发挥特异性反应的酶被损坏或缺失。 尿素循环不能正常进行，氮以氨的形式积聚在血流中。氨尤其对神经系统有害，因此鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏导致神经学问题以及最终对肝脏的损害。

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鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症是X连锁病症。如果导致疾病的突变基因位于X染色体（两条性染色体之一）上，则认为疾病是X连锁的。X连锁遗传的特征是父亲不能将X连锁的性状遗传给儿子。在男性（只有一个X染色体）中，每个细胞中的基因的一个拷贝发生改变就足以引起该病症。在女性（有两个X染色体）中，基因的两个拷贝中的突变将导致病症。一些只有一个OTC基因变异拷贝的女性也显示鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症的症状和体征。

高鸟氨酸血症高氨血症高同型瓜氨酸尿综合征的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，高鸟氨酸血症高氨血症高同型瓜氨酸尿综合征的数据库代码是omim_id:311250 hpo_id:HP:0000737 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/otc-def/。

怎么做高鸟氨酸血症高氨血症高同型瓜氨酸尿综合征基因解码、基因检测?

致电4001601189，可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容，填写申请表格，按要求采集样品，并邮寄到佳学基因的实验室。(责任编辑：佳学基因)