【佳学基因检测】家族性胃肠道间质瘤基因解码、基因检测的报告有人解读吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

家族性胃肠道间质瘤是英文Gastrointestinal stromal tumor, familial的中文翻译。这一疾病又叫做deficiency of cathepsin A Goldberg syndrome lysosomal protective protein deficiency neuraminidase deficiency with beta-galactosidase deficiency PPCA deficiency;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止家族性胃肠道间质瘤在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病。

什么样的人应当做家族性胃肠道间质瘤基因解码、基因检测？

半乳糖唾液酸贮积症影响身体多处区域。根据症状出现的年龄和特点分为三种形式。早期婴儿半乳糖唾液酸贮积症患者身体大面积肿胀（胎儿水肿），这是由出生前液体积累引起的，小腹下部形成柔软的外袋（腹股沟疝气），肝脾肿大，骨发育异常（多发性骨发育不良），具有明显的面部特征，经常被描述为面容粗糙。一些婴儿心脏肥大，肾脏有疾（可进一步发展成肾衰竭），眼异常（被称做樱桃红斑），可通过眼科检查确诊。该形式的半乳糖唾液酸贮积症，通常在婴儿出生后3个月内被诊断出来。这些婴儿通常会活到婴儿晚期。 晚期婴儿半乳糖唾液酸贮积症患者同早期婴儿半乳糖唾液酸贮积症患者症状相同，但没有早期的病情严重，发病于婴儿晚期。这类疾病的特征是身材矮小，多发性骨发育不良，心脏瓣膜出现问题，肝脾肿大，面容粗糙。在一些患者中，存在其他症状，如智力缺陷，听力丧失，以及樱桃红斑。晚期婴儿半乳糖唾液酸贮积症患者在一岁之内起病。其寿命取决于病情的严重程度。 少年/成人半乳糖唾液酸贮积症同其他两种类型不同，区别在于该类型的半乳糖唾液酸贮积症存在动作协调困难（共济失调），肌肉抽搐（阵挛），癫痫，渐进性智力残疾等症状。患者的典型特点是皮肤有暗红色的斑点（血管角质瘤），脊柱异常，面容粗糙，樱桃红斑，视力减退，听力下降。不同患者中的起病年龄差别很大，但平均年龄是16岁，这类患者的寿命与常人无异。

佳学基因Gastrointestinal stromal tumor, familial基因解码、基因检测大数据分析

半乳糖唾液酸贮积症的患病率是未知的;已报告超过100例。约60％的病例是幼年型/成人型。大多数患有这种病症的人是日本人。

Gastrointestinal stromal tumor, familial致病鉴定基因解码

CTSA基因中的突变能引起所有形式的半乳糖唾液酸贮积症。CTSA基因编码了组织蛋白酶A，其在溶酶体的细胞区室中是有活性的。这些隔室含有消化和再循环废料的酶。组织蛋白酶A与两种酶——神经氨酸酶1和β-半乳糖苷酶一起，形成蛋白质复合物。该复合物分解与某些糖蛋白或糖脂的糖分子（寡糖）。组织蛋白酶A也在细胞表面上发现，它能与神经氨酸酶1和弹性蛋白结合蛋白形成复合物。弹性蛋白结合蛋白在弹性纤维的形成中起作用，弹性纤维是形成身体支持性框架的结缔组织的组分。TSA突变干扰组织蛋白酶A的正常功能。大多数突变破坏组织蛋白酶

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这种疾病以常染色体隐性模式遗传，这意味着受累者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。

家族性胃肠道间质瘤的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，家族性胃肠道间质瘤的数据库代码是omim_id:256540 hpo_id:HP:0000007。

家族性胃肠道间质瘤基因解码、基因检测的报告有人解读吗？

有的。佳学基因为解读基因解码、基因检测报告成立了专门的机构。如果报告有不明确的地方，可以拨打4001601189，同佳学基因专业的基因解码师、遗传咨询师进行一对一的沟通。(责任编辑：佳学基因)