【佳学基因检测】半乳糖唾液酸贮积症婴儿晚发型基因解码、基因检测的报告看得懂吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

半乳糖唾液酸贮积症婴儿晚发型是英文Galactosialidosis, late infantile的中文翻译。这一疾病又叫做classic galactosemia epimerase deficiency galactosemia galactokinase deficiency disease galactose-1-phosphate uridyl-transferase deficiency disease galactose epimerase deficiency GALE deficiency GALK deficiency GALT deficiency UDP-galactose-4-epimerase de;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止半乳糖唾液酸贮积症婴儿晚发型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病。

什么样的人应当做半乳糖唾液酸贮积症婴儿晚发型基因解码、基因检测？

半乳糖血症是一种影响机体如何处理半乳糖的疾病。许多食物中存在少量半乳糖。半乳糖是乳糖的主要组分，乳糖存在于所有乳制品和许多婴儿配方奶粉中。由于不能使用半乳糖产生能量引起半乳糖血症的体征和症状。 研究人员发现了几种类型的半乳糖血症。这些类型的半乳糖血症各自由特定基因突变引起，并影响降解半乳糖的不同酶。经典型半乳糖血症，也称为I型，是最常见也是最严重的形式。如果经典型半乳糖血症的婴儿未立即用低半乳糖饮食治疗，出生后几天内出现危及生命的并发症。患儿出现喂养困难、缺乏能量（嗜睡）、没有按预期速度生长和增加体重（生长迟缓）、皮肤和眼白泛黄（黄疸）、肝脏损伤和异常出血。该病的其他严重并发症包括败血症和休克。患儿发育迟缓、白内障、言语困难和智力残疾的风险增加。经典型半乳糖血症女性患者出现早期卵巢功能不全引起的生殖问题。半乳糖血症II型（也称为半乳糖激酶缺乏）和III型（也称为半乳糖差向异构酶缺乏）引起不同的体征和症状。II型半乳糖血症引起的医学问题比经典型少。患儿出现白内障，但很少出现长期并发症。 III型半乳糖血症的体征和症状从轻度到重度不等，包括白内障、生长和发育迟缓、智力残疾、肝脏疾病和肾脏问题。

佳学基因Galactosialidosis, late infantile基因解码、基因检测大数据分析

典型的半乳糖血症在新生儿中患病率约6万分之一~3万分之一。 II型和III型半乳糖血症较少见; II型在新生儿中患病率低于万分之一，III型非常罕见。

Galactosialidosis, late infantile致病鉴定基因解码

GALT，GALK1和GALE基因突变引起半乳糖血症。这些基因编码了代谢半乳糖必需的酶。这些酶将半乳糖分解成单糖、葡萄糖和身体可以储存或使用的其他分子。GALT基因突变引起典型的半乳糖血症（I型），其大多数遗传变化几乎完全消除了酶的活性，阻止了半乳糖的正常加工并导致该病症的危及生命的体征和症状。另一个GALT基因突变，称为Duarte变体，减少但不消除酶的活性。具有Duarte变体的人倾向于具有更加温和的半乳糖血症的特征。II型半乳糖血症源自GALK1基因的突变，而GALE基因突变成为III型半乳糖血症的

Galactosialidosis, late infantile基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病以常染色体隐性模式遗传，这意味着受累者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。

半乳糖唾液酸贮积症婴儿晚发型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，半乳糖唾液酸贮积症婴儿晚发型的数据库代码正在增定审核中，欢迎持续关注支持。

半乳糖唾液酸贮积症婴儿晚发型基因解码、基因检测的报告看得懂吗？

很容易懂。佳学基因的报告的特色就是用大白话说明基因的作用和生育、治疗、婚恋的解决方案。即使对报告有不明确的地方，也可以拨打4001601189，同佳学基因专业的基因解码师、遗传咨询师进行一对一的沟通。(责任编辑：佳学基因)