【佳学基因检测】II型戊二酸血症基因解码、基因检测可以只做基因解码吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

II型戊二酸血症是英文glutaric acidemia type II的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止II型戊二酸血症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病。

什么样的人应当做II型戊二酸血症基因解码、基因检测？

先天性谷氨酰胺缺乏症是一种严重的常染色体隐性遗传疾病，其特征是出现脑病，缺乏正常发育，癫痫发作和与可变脑异常相关的张力减退。已报告3例患者（Haberle等人，2011年总结）。临床特征：常染色体隐性遗传;脑病;心动过缓;高氨血症;脑萎缩;室管膜下囊肿; Micromelia;脑室周围囊肿;严重的全球发展延迟;脑萎缩。该病临床表征有：脑病；心动过缓；高氨血症；脑萎缩；室管膜下囊肿；短肢；脑室周围囊肿；严重的全面性发育迟缓；脑萎缩。

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常染色体隐性遗传病

II型戊二酸血症的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，II型戊二酸血症的数据库代码是omim_id:610015。

II型戊二酸血症基因解码、基因检测可以只做基因解码吗？

是的，可以只做基因解码。在做决定之前，得到佳学基因解码师、遗传咨询师的帮助和建议不仅可以节省时间，也可以省钱，更重要的是让检测或解码尽量适合您的需求。(责任编辑：佳学基因)