【佳学基因检测】需要多长时间可以拿先天性谷氨酰胺缺乏基因解码、基因检测报告？

遗传病、罕见病基因检测导读:

先天性谷氨酰胺缺乏是英文Glutamine deficiency, congenital的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止先天性谷氨酰胺缺乏在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病。

什么样的人应当做先天性谷氨酰胺缺乏基因解码、基因检测？

糖原贮积病I型（GSDI）的特征在于肝脏和肾脏中糖原和脂肪的积累，导致肝肿大和肾肿大。两种亚型（GSDIa和GSDIb）在临床上无法区分。虽然一些未治疗的新生儿出现严重低血糖，但更常见的是，未治疗的婴儿出现在肝肿大，乳酸性酸中毒，高尿酸血症，高脂血症，高甘油三酯血症和/或低血糖癫痫发作的3至4个月。受影响的儿童通常有娃娃般的脸，脸颊肥胖，四肢相对较薄，身材矮小，腹部突出。可能存在黄瘤和腹泻。血小板功能受损可导致出血倾向，频繁出现鼻出血。未治疗的GSDIb与中性粒细胞和单核细胞功能受损以及生命最初几年后的慢性中性粒细胞减少有关，所有这些都导致复发性细菌感染和口腔和肠粘膜溃疡。未治疗的GSDI的长期并发症包括生长迟缓导致身材矮小，骨质疏松症，青春期延迟，痛风，肾病，肺动脉高压，可能发生恶性转化的肝腺瘤，多囊卵巢，胰腺炎和脑功能的变化。在接受治疗的儿童中可能会出现正常的生长和青春期。许多受影响的人生活在成年期。临床特征：常染色体隐性遗传;蛋白尿;局灶性节段性肾小球硬化;口腔溃疡;娃娃般的相; Lipemia retinalis;高血压;骨质疏松症;黄瘤病;胰腺炎;中性粒细胞减少;低血糖症;高尿酸血症;肝肿大;高脂血症。该病临床表征有：蛋白尿；局灶性节段性肾小球硬化；口腔溃疡；娃娃脸；视网膜脂血症；高血压；骨质疏松；黄瘤病；胰腺炎；中性粒细胞减少；低血糖；高尿酸血症；肝脏肿大；高脂血症。

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常染色体隐性遗传病

先天性谷氨酰胺缺乏的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，先天性谷氨酰胺缺乏的数据库代码是omim_id:232220。

需要多长时间可以拿先天性谷氨酰胺缺乏基因解码、基因检测报告？

不管佳学基因的报告是多么迅速，都要及时进行基因解码、基因检测，这样可以为生命和健康赢得时间。一般来说，基因检测的时间很短。基因解码因为检测的信息量和分析的复杂程度要远远超过基因检测，所以需要的时间相对来说要长一些。但佳学基因要比其他机构更快一些。佳学基因可以通过网上查询的方式获得报告，将报告的时间进一步缩短。(责任编辑：佳学基因)