【佳学基因检测】做复合氧化磷酸化缺陷32型基因解码、基因检测的费用是多少？

遗传病、罕见病基因检测导读:

复合氧化磷酸化缺陷32型是英文COMBINED OXIDATIVE PHOSPHORYLATION DEFICIENCY 32的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止复合氧化磷酸化缺陷32型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病。

什么样的人应当做复合氧化磷酸化缺陷32型基因解码、基因检测？

联合氧化磷酸化缺陷-31是一种常染色体隐性多系统疾病，其特征为左心室非致密化（LVNC），全球发育迟缓和严重的张力减退。 更多变化的特征包括癫痫发作，白内障和异常运动。 这种疾病在出生后或婴儿早期很快就会出现，患者可能会在儿童早期死亡。 生化研究与线粒体功能缺陷一致（Eldomery等，2016总结）。该病临床表征有：肌张力减退；全面发育迟缓；全面发育迟缓；肌张力增高；肥厚性心肌病；血清乳酸增高；乳酸酸中毒；喂养困难。

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常染色体隐性

复合氧化磷酸化缺陷32型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，复合氧化磷酸化缺陷32型的数据库代码是omim_id:617228。

做复合氧化磷酸化缺陷32型基因解码、基因检测的费用是多少？

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