【佳学基因检测】做联合氧化磷酸化缺陷3型基因解码、基因检测需要多少钱？
遗传病、罕见病基因检测导读:
联合氧化磷酸化缺陷3型是英文Combined oxidative phosphorylation deficiency 3的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止联合氧化磷酸化缺陷3型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病。
什么样的人应当做联合氧化磷酸化缺陷3型基因解码、基因检测？
有证据表明组合氧化磷酸化缺陷-30（COXPD30）是由染色体3q12上的TRMT10C基因（615423）中的纯合或复合杂合突变引起的。 Metodiev等（2016）报道了2名患有致命全身线粒体疾病的无血缘关系的婴儿。一名患者为白种人血统，另一名患者为库尔德血统。出生时出现的患者有张力减退，进食困难和耳聋。其中一人还有心脏左心室肥厚和脑成像提示额叶多发性纤维。两名患者的实验室研究显示乳酸性酸中毒，脑脊液乳酸水平升高，血清丙氨酸升高和肝功能检查异常。两名婴儿均在5个月时死于呼吸衰竭。患者骨骼肌细胞显示两名患者的线粒体复合物I和IV的活性降低，并且仅1名患者的复合物III活性降低。在1名患者中进行的肌肉活检显示出COX缺乏的粗糙红色纤维。该病临床表征有：感音神经性耳聋；肌张力减退；胃食管反流；血清乳酸增高；脑脊液乳酸升高；乳酸酸中毒；粗糙的红色肌纤维。
佳学基因Combined oxidative phosphorylation deficiency 3基因解码、基因检测大数据分析
Combined oxidative phosphorylation deficiency 3致病鉴定基因解码
Combined oxidative phosphorylation deficiency 3基因解码如何帮助婚恋和二胎生育
常染色体隐性
联合氧化磷酸化缺陷3型的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，联合氧化磷酸化缺陷3型的数据库代码是omim_id:616974。
做联合氧化磷酸化缺陷3型基因解码、基因检测需要多少钱？
请致电4001601189，访问jiaxuejiyin.com，让基因解码师和遗传咨询师为您提供量身定做的项目，省钱、有效、管用。(责任编辑：佳学基因)
