【佳学基因检测】联合氧化磷酸化缺陷17型基因解码、基因检测报告时间是一样的吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

联合氧化磷酸化缺陷17型是英文Combined oxidative phosphorylation deficiency 17的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止联合氧化磷酸化缺陷17型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病。

什么样的人应当做联合氧化磷酸化缺陷17型基因解码、基因检测？

联合氧化磷酸化缺陷-18是线粒体功能的常染色体隐性遗传病，其特征在于宫内发育迟缓，张力减退，视觉障碍，言语延迟和与线粒体呼吸链活性降低相关的乳酸酸中毒。受影响的患者也可能出现血液学异常，主要是大红细胞性贫血（Hildick-Smith等，2013总结）。关于氧化磷酸化缺乏的遗传异质性的讨论，参见COXPD1（609060）。临床特征：常染色体隐性遗传;辨距不良;震颤;大红细胞性贫血;增加血清乳酸;乳酸性酸中毒;可变表现力。该病临床表征有：辨距不良；震颤；大细胞性贫血；血清乳酸增高；乳酸酸中毒。

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常染色体隐性遗传病

联合氧化磷酸化缺陷17型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，联合氧化磷酸化缺陷17型的数据库代码是omim_id:615578。

联合氧化磷酸化缺陷17型基因解码、基因检测报告时间是一样的吗？

不一样。一般来说，基因检测的时间很短。基因解码因为检测的信息量和分析的复杂程度要远远超过基因检测，所以需要的时间相对来说要长一些。但佳学基因要比其他机构更快一些。(责任编辑：佳学基因)