【佳学基因检测】联合氧化磷酸化缺陷16型基因解码、基因检测的样品有区别吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

联合氧化磷酸化缺陷16型是英文Combined oxidative phosphorylation deficiency 16的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止联合氧化磷酸化缺陷16型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病。

什么样的人应当做联合氧化磷酸化缺陷16型基因解码、基因检测？

联合氧化磷酸化缺陷-17是线粒体功能障碍的常染色体隐性遗传病，其特征在于在出生后第一年发生严重的肥厚性心肌病。其他功能包括肌张力减退，生长不良，乳酸酸中毒和茁壮成长。这种疾病在儿童早期可能是致命的（Haack等，2013总结）。临床特征：常染色体隐性遗传;肥厚型心肌病;乳酸性酸中毒。该病临床表征有：肥厚性心肌病；乳酸酸中毒。

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常染色体隐性遗传病

联合氧化磷酸化缺陷16型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，联合氧化磷酸化缺陷16型的数据库代码是omim_id:615440。

联合氧化磷酸化缺陷16型基因解码、基因检测的样品有区别吗？

基因解码一般采用抗凝静脉血、基因检测可以采用抗凝静脉血和口腔粘膜。(责任编辑：佳学基因)