【佳学基因检测】需要多长时间可以拿联合氧化磷酸化缺陷13型基因解码、基因检测报告？

遗传病、罕见病基因检测导读:

联合氧化磷酸化缺陷13型是英文Combined oxidative phosphorylation deficiency 13的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止联合氧化磷酸化缺陷13型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病。

什么样的人应当做联合氧化磷酸化缺陷13型基因解码、基因检测？

COXPD14是一种严重的多系统常染色体隐性遗传疾病，其特征是全球发育迟缓，难治性癫痫发作和乳酸性酸中毒的新生儿发病。生化研究显示多种线粒体呼吸酶的缺陷。 1例患者的神经病理学研究显示层状皮质坏死，Alpers综合征的特征（203700）（Elo等，2012总结）。关于氧化磷酸化缺乏的遗传异质性的讨论，参见COXPD1（609060）。临床特征：常染色体隐性遗传;小脑萎缩;血小板减少;贫血;脑萎缩;增加血清乳酸;脑电图异常;乳酸性酸中毒;氨基酸尿;脑萎缩。该病临床表征有：小脑萎缩；血小板减少；贫血；脑萎缩；血清乳酸增高；脑电图异常；乳酸酸中毒；氨基酸尿；脑萎缩。

佳学基因Combined oxidative phosphorylation deficiency 13基因解码、基因检测大数据分析

Combined oxidative phosphorylation deficiency 13致病鉴定基因解码

Combined oxidative phosphorylation deficiency 13基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

常染色体隐性遗传病

联合氧化磷酸化缺陷13型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，联合氧化磷酸化缺陷13型的数据库代码是omim_id:614946。

需要多长时间可以拿联合氧化磷酸化缺陷13型基因解码、基因检测报告？

不管佳学基因的报告是多么迅速，都要及时进行基因解码、基因检测，这样可以为生命和健康赢得时间。一般来说，基因检测的时间很短。基因解码因为检测的信息量和分析的复杂程度要远远超过基因检测，所以需要的时间相对来说要长一些。但佳学基因要比其他机构更快一些。佳学基因可以通过网上查询的方式获得报告，将报告的时间进一步缩短。(责任编辑：佳学基因)