【佳学基因检测】基因确诊轻型高苯丙氨酸血症-遗传病基因检测网4001601189

轻型高苯丙氨酸血症的确诊主要依赖这些基因检测项目: 1. PAH基因检测 PAH基因编码的酪氨酸羟化酶是肝脏代谢苯丙氨酸的关键酶。PAH基因突变会导致该酶缺陷或功能不全,引发高苯丙氨酸血症。 2. BH4负荷试验苯丙氨酸羟化酶需要四氢生物素(BH4)作为辅因子,给予BH4负荷可以甄别PAH缺陷型与其他类型高苯血症。 3. 肝脏苯丙氨酸羟化酶活性测定通过肝脏活检,活体组织中PAH酶的活性直接检测也可以诊断酶缺陷型高苯血症。 4. 基因突变树立功能影响预测对检测到的PAH基因突变位点进行致病性评估,判断其对酶功能的影响效应,以明确诊断。综合以上信息,如果确认PAH基因有轻度影响功能的突变(如p.R261Q等),可确定为轻型高苯丙氨酸血症。这将直接影响后续的饮食控制和治疗方案选择。