【佳学基因检测】伊朗临床疑似Bardet-Biedl综合征儿童MKKS、BBS7和ALMS1基因的新突变

根据，国际著名基因检测科学性证据杂志《》在第期发表了一篇标题为《伊朗临床疑似Bardet-Biedl综合征儿童MKKS、BBS7和ALMS1基因的新突变》的文章。该基因领域的临床应用研究由Roghayeh Dehghan, Mahdiyeh Behnam , Mansoor Salehi  , Roya Kelishadi 完成。

基因信息数据库索引号：

基因检测人工智能数据标签： 35912300和 doi: 10.1155/2022/6110775. eCollection 2022.

基因解码研究关键词：

Bardet-Biedl 综合征,视网膜变性,肥胖,多指畸形,认知障碍,肾脏异常,泌尿生殖系统异常

国际基因解码证据链条标签：

Bardet-Biedl syndrome,retinal degeneration, obesity, polydactyly, cognitive impairment, renal anomalies,urogenital anomalies

基因检测临床研究与应用结果介绍：

Bardet-Biedl 综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传的肥胖综合征，其特征是视网膜变性、肥胖、多指畸形、认知障碍以及肾脏和泌尿生殖系统异常。在这项研究中，基因解码研究机构使用全外显子组测序基因检测 (WES) 来调查来自近亲家庭、临床诊断为 Bardet-Biedl 综合征 (BBS) 的四名伊朗儿童的潜在突变。在四分之三的儿童中，基因解码研究机构在 BBS12 基因（c.265-266delTT，p.L89fs）中发现了一种先前报道的移码基因突变，在 MKKS（c.1196T>G，p.L399X）和 BBS7 基因中发现了两种新的无义基因突变（c.1636C>T，p.Q546X）。在另一个孩子中，没有在已知的 BBS 基因中检测到突变。然而，基因解码研究机构在 ALMS1 基因（c.10996delC，p.Q3666fs）中发现了一个新的变异体，表明 Alström 综合征。根据美国医学遗传学和基因组学学院 (ACMG) 指南，所有变异都被解释为致病性，并通过 Sanger 测序基因检测确认。总之，基因解码研究机构的结果不仅扩大了 BBS 和 ALMS1 基因的突变谱，而且强调了基因检测对于区分 BBS 和 Alström 综合征的重要性。

 脆性X染色体综合征-致病基因鉴定