【佳学基因检测】ClinPharmSeq：用于临床药理学实施的靶向测序小组

根据，国际著名基因检测科学性证据杂志《》在第期发表了一篇标题为《ClinPharmSeq：用于临床药理学实施的靶向测序小组》的文章。该基因领域的临床应用研究由Seung-Been Lee, Jong-Yeon Shin, Nak-Jung Kwon, Changhoon Kim, Jeong-Sun Seo  完成。

基因信息数据库索引号：

基因检测人工智能数据标签： 35901010和 doi: 10.1371/journal.pone.0272129. eCollection 2022.

基因解码研究关键词：

基因变异,药物反应,不良反应,精准药物治疗,靶向测序,ClinPharmSeq

国际基因解码证据链条标签：

genetic variants, drug response,adverse effects,precision drug therapy, Targeted sequencing,ClinPharmSeq

基因检测临床研究与应用结果介绍：

准确识别导致治疗药物反应或不良反应的基因变异是实施精准药物治疗的第一步。由于其在低成本、高通量和深度覆盖之间的良好平衡，靶向测序基因检测最近已成为大规模遗传变异研究的常用方法。在这里，基因解码研究机构展示了 ClinPharmSeq，这是一个包含 59 个与药物遗传学 (PGx) 表型相关的基因的靶向测序基因检测面板，作为探索药物反应与遗传变异之间关系的平台，包括常见和罕见。为了验证，基因解码研究机构使用生物信息学工具 PyPGx 使用 ClinPharmSeq 对来自 64 个种族不同的 Coriell 样本的 DNA 进行测序基因检测，以调用 27 个基因中的星等位基因（单倍型模式）。这些参考样本被多个实验室广泛使用 PGx 检测方法和最近的全基因组测序基因检测进行了表征。基因解码研究机构发现 ClinPharmSeq 可以始终如一地生成具有高一致性（30 倍或以上 = 94.8%）的深度覆盖数据（平均值 = 274 倍）。基因解码研究机构的基因型分析从测序基因检测数据中确定了总共 185 个独特的星等位基因，并表明来自 ClinPharmSeq 的双倍型调用与以前的出版物 (97.6%) 和全基因组测序基因检测 (97.9%) 高度一致。值得注意的是，所有 19 个具有复杂结构变异的星等位基因，包括基因缺失、重复和杂交，都以 100% 的准确率被召回。总之，这些结果表明，ClinPharmSeq 平台为广泛实施 PGx 测试和优化单个药物治疗提供了一条可行的途径。

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