【佳学基因检测】一位儿科遗传学家进行远程医学临床诊断的经验

根据，国际著名基因检测科学性证据杂志《Am J Med Genet A》在第 2022 Jul 30.期发表了一篇标题为《一位儿科遗传学家进行远程医学临床诊断的经验》的遗传性视网膜疾病的鉴别分析文章。该基因领域的临床应用研究由Ian M Campbell, T Blaine Crowley, Beth Keena, Sarah Donoghue, Morgan L McManus, Elaine H Zackai  完成。

基因信息数据库索引号：

基因检测人工智能数据标签： 35906847和 doi: 10.1002/ajmg.a.62920. Online ahead of print.

基因解码研究关键词：

临床疗效,临床遗传学,远程医疗

国际基因解码证据链条标签：

clinical efficacy, clinical genetics, telemedicine.

基因检测临床研究与应用结果介绍：

远程医疗长期以来一直被认为是临床遗传学中一种有吸引力的替代方法，以改善患者的访问和便利性。鉴于畸形体格检查和人体测量学测量在临床遗传学中的重要性，许多人想知道丢失的信息是否会妨碍诊断。基因解码研究机构之前通过分析涉及多个从业者的单一实践中的数千次诊断遭遇来解决这个问题，并且没有发现新分子诊断率存在差异的证据。然而，基因解码研究机构之前的研究设计导致面对面和远程医疗评估组之间提供者的差异。为了在基因解码研究机构目前的研究中解决这个问题，基因解码研究机构将分析扩展到一位经验丰富的临床遗传学家在 COVID-19 大流行开始之前和之后的两个 10 个月期间看到的 1104 名新患者评估。将亲自就诊的患者与通过远程医疗就诊的患者进行比较，基因解码研究机构发现在种族和民族、首选语言和家庭邮政编码中位数收入方面存在显着差异。临床遗传学家打算为那些通过远程医疗就诊的患者发送更多基因检测，但由于检测授权和样本采集问题，各组之间的最终完成率没有差异。基因解码研究机构发现新分子诊断率没有显着差异。总体而言，基因解码研究机构发现远程医疗是常规儿科临床遗传学护理的面对面评估的可接受替代方案。

 罕见病-苯丙酮尿症