【佳学基因检测】TRIM8基因无义突变导致两名儿童出现类固醇抵抗显著蛋白尿：病例报告和文献综述

根据，国际著名基因检测科学性证据杂志《Front Pediatr》在第 2022 Jul 12;10:918373.期发表了一篇标题为《TRIM8基因无义突变导致两名儿童出现类固醇抵抗显著蛋白尿：病例报告和文献综述》的眼科异常基因检测机构排名依据文章。该基因领域的临床应用研究由Xiaojie Li, Yaqin Wei , Meiqiu Wang, Lili Jia , Zhuo Shi , Xiao Yang , Tao Ju , Qianhuining Kuang , Zhengkun Xia , Chunlin Gao   完成。

基因信息数据库索引号：

基因检测人工智能数据标签： 35903163和 doi: 10.3389/fped.2022.918373. eCollection 2022.

基因解码研究关键词：

FSGS,TRIM8基因,儿童,癫痫性脑病,激素抵抗显着蛋白尿

国际基因解码证据链条标签：

FSGS, TRIM8 gene, children, epileptic encephalopathy, steroid-resistant significant proteinuria.

基因检测临床研究与应用结果介绍：

背景：TRIM8 基因突变已被报道为儿童常染色体显性遗传 (AD) 神经肾综合征的遗传基础，其表现为癫痫性脑病、局灶节段性肾小球硬化 (FSGS)、发育迟缓和智力低下。在这项研究中，基因解码研究机构报告了两名儿童由于 TRIM8 基因的从头无义突变而出现明显蛋白尿的病例。病例介绍：病例 1 是一名 7 岁女孩，出现蛋白尿和发育迟缓，她的肾活检显示 FSGS。她在发病 3 年后发展为终末期肾病 (ESRD)。病例 2 是另一名 7 岁女孩，仅在 3 岁时出现蛋白尿，肾活检显示肾小球节段性系膜增生性病变。这两个女孩接受了基因检测，但基因解码研究机构没有在整个外显子中发现阳性结果。然而，聚类分析揭示了 TRIM8 基因的两个新的无义突变（c.1461C>A，p.Tyr 487* 和 c.1453C>T，p.Gln485*）。结论：基因解码研究机构报告了这种神经肾的临床表现中国首次出现综合征。有必要对激素抵抗性显着蛋白尿的儿童进行基因检测，以确定其病因并避免免疫抑制剂的副作用。

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