【佳学基因检测】神经肌肉疾病：寻找缺失的基因诊断

根据，国际著名基因检测科学性证据杂志《Trends Genet》在第 2022 Jul 28;S0168-9525(22)00178-0.期发表了一篇标题为《神经肌肉疾病：寻找缺失的基因诊断》的代谢性疾病的基因突变检测文章。该基因领域的临床应用研究由Katherine E Koczwara, Nicole J Lake, Alec M DeSimone, Monkol Lek 完成。

基因信息数据库索引号：

基因检测人工智能数据标签： 35908999和 doi: 10.1016/j.tig.2022.07.001. Online ahead of print.

基因解码研究关键词：

基因诊断,神经肌肉疾病,下一代测序

国际基因解码证据链条标签：

genetic diagnosis, neuromuscular disorders, next-generation sequencing.

基因检测临床研究与应用结果介绍：

神经肌肉疾病 (NMD) 是一组范围广泛的疾病，严重影响受影响个体的生活质量。新一代测序基因检测技术的发展彻底改变了 NMD 的诊断，使数百个 NMD 基因和更多致病变异的发现成为可能。然而，在 NMD 队列中基因检测的诊断率仍然不完整，这表明大量的基因诊断没有通过目前的方法确定。幸运的是，测序基因检测技术、分析工具和高通量功能筛选的最新进展为规避当前挑战提供了机会。在这里，基因解码研究机构讨论了 NMD 中缺少基因诊断的原因，新兴技术和工具如何克服这些障碍，并研究了未来提高 NMD 诊断率的方法。

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