PPM-X 综合征(PPM-X 综合征(MRXS13))的英文名字是PPM-X syndrome(PPM-X syndrome(MRXS13))。基因解码表明:是的,PPM-X综合征(也称为MRXS13)是由基因突变引起的。该综合征是由位于X染色体上的基因突变...
原发性骨髓纤维化的英文名字是Primary myelofibrosis。基因解码表明:是的,原发性骨髓纤维化是由基因突变引起的。这种疾病通常与JAK2、CALR和MPL等基因的突变有关。这些基因突变会导致骨髓干细...
进行性家族性肝内胆汁淤积的英文名字是Progressive familial intrahepatic cholestasis。基因解码表明:是的,进行性家族性肝内胆汁淤积(PFIC)是由基因突变引起的。PFIC是一种罕见的遗传性疾病,主要...
进行性骨异生的英文名字是Progressive osseous heteroplasia。基因解码表明:是的,进行性骨异生是由基因突变引起的。进行性骨异生是一种遗传性疾病,通常由于FGFR1基因的突变导致。FGFR1基因编码成...
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