舒瓦赫曼-戴蒙德综合征的英文名字是Shwachman-Diamond syndrome。基因解码表明:是的,舒瓦赫曼-戴蒙德综合征是由基因突变引起的。这种综合征是由于基因突变导致的神经肌肉疾病,主要影响神经...
唾液酸贮积症的英文名字是Sialic acid storage disease。基因解码表明:是的,唾液酸贮积症是由基因突变引起的。唾液酸贮积症是一组罕见的遗传性疾病,主要由于酶缺陷或转运蛋白缺陷导致唾液酸...
唾液酸贮积症的英文名字是Sialidosis。基因解码表明:是的,唾液酸贮积症是由基因突变引起的。唾液酸贮积症是一组罕见的遗传性疾病,主要由于酶缺陷或转运蛋白缺陷导致唾液酸在细胞内不...
辛普森-戈拉比-贝梅尔综合征的英文名字是Simpson-Golabi-Behmel syndrome。基因解码表明:是的,辛普森-戈拉比-贝梅尔综合征是由基因突变引起的。这种综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要由NF1基...
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