索尔-威尔逊综合征的英文名字是Saul-Wilson syndrome。基因解码表明:是的,索尔-威尔逊综合征是由ATP7B基因突变引起的。ATP7B基因编码一种铜转运蛋白,负责铜的转运和排泄。当ATP7B基因突变时,...
辛德勒病的英文名字是Schindler disease。基因解码表明:是的,辛德勒病是由基因突变引起的。辛德勒病是一种遗传性疾病,主要由于NAGLU基因的突变导致酶缺乏,进而导致康复因子的积累。这种...
神经鞘瘤病的英文名字是Schwannomatosis。基因解码表明:是的,神经鞘瘤病是由基因突变引起的。神经鞘瘤病是一组遗传性疾病,主要由神经鞘瘤细胞的异常增殖引起。这些细胞通常会形成肿瘤,...
施瓦茨-詹佩尔综合征的英文名字是Schwartz-Jampel syndrome。基因解码表明:是的,施瓦茨-詹佩尔综合征是由基因突变引起的。该综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要由于COL5A1和COL5A2基因的突变导...
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