眼咽肌营养不良症的英文名字是Oculopharyngeal muscular dystrophy。基因解码表明:是的,眼咽肌营养不良症是由基因突变引起的。这种疾病是由于基因突变导致眼咽肌无法正常合成或代谢特定的营养...
眼肢端综合症的英文名字是Ophthalmo-acromelic syndrome。基因解码表明:是的,眼肢端综合症是由基因突变引起的。这种疾病通常是由于染色体上的基因突变或缺失导致的。具体来说,眼肢端综合症...
骨石症的英文名字是Osteopetrosis。基因解码表明:是的,骨石症是由基因突变引起的。骨石症是一种遗传性疾病,主要由于特定基因的突变导致体内矿物质代谢异常,进而导致骨骼和软组织中石...
SYNGAP1相关的智力障碍的英文名字是SYNGAP1-related intellectual disability。基因解码表明:是的,SYNGAP1相关的智力障碍是由SYNGAP1基因的突变引起的。SYNGAP1基因编码了一种蛋白质,它在神经元中起着重...