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近端18q缺失综合征的英文名字是Proximal 18q deletion syndrome。基因解码表明：是的，近端18q缺失综合征是由基因突变引起的。这种综合征是由染色体18上的一段基因缺失引起的，通常是由于染色体...
嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症的英文名字是Purine nucleoside phosphorylase deficiency。基因解码表明：是的，嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症是由基因突变引起的。这种疾病是由于嘌呤核苷磷酸化酶基因中的突变导...
拉布森-门登霍尔综合征的英文名字是Rabson-Mendenhall syndrome。基因解码表明：是的，拉布森-门登霍尔综合征是由基因突变引起的。这种综合征是由于LAMB3基因的突变导致的，该基因编码一种称为...
强直性脊柱肌营养不良症的英文名字是Rigid spine muscular dystrophy。基因解码表明：是的，强直性脊柱肌营养不良症（Spinal Muscular Atrophy，SMA）是由基因突变引起的一种遗传性疾病。SMA主要由SMN1基因...
