系统性肥大细胞增多症的英文名字是Systemic mastocytosis。基因解码表明:是的,系统性肥大细胞增多症(Systemic Mastocytosis)是由基因突变引起的一种罕见疾病。这种疾病主要由肥大细胞(mast cel...
跗骨-腕骨联合综合征的英文名字是Tarsal-carpal coalition syndrome。基因解码表明:跗骨-腕骨联合综合征(TCC)是一种罕见的遗传性疾病,但目前尚未确定其具体的基因突变。研究表明,TCC可能与多...
琥珀酸辅酶A连接酶缺陷的英文名字是Succinate-CoA ligase deficiency。基因解码表明:是的,琥珀酸辅酶A连接酶缺陷是由基因突变引起的。琥珀酸辅酶A连接酶是一种酶,它在脂肪酸代谢中起着重要的...
SYNGAP1相关的智力障碍的英文名字是SYNGAP1-related intellectual disability。基因解码表明:是的,SYNGAP1相关的智力障碍是由SYNGAP1基因的突变引起的。SYNGAP1基因编码了一种蛋白质,它在神经元中起着重...
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