斯蒂克勒发育不良的英文名字是Stickler dysplasia。基因解码表明:佳学基因通过基因解码发现,斯蒂克勒发育不良是由基因突变引起的遗传性疾病。它通常由COL2A1、COL11A1或COL11A2基因的突变引起,...
STXBP1 相关的发育性和癫痫性脑病的英文名字是STXBP1-related developmental and epileptic encephalopathy。基因解码表明:佳学基因通过基因解码发现,STXBP1相关的发育性和癫痫性脑病是由STXBP1基因突变引起...
雷夫苏姆病的英文名字是Refsum disease。基因解码表明:佳学基因通过基因解码发现,雷夫苏姆病是由基因突变引起的遗传性疾病。这种疾病是由于PHYH基因的突变导致酸酯酶活性降低,进而导致了...
镰状细胞性贫血症的英文名字是Sickle cell disease。基因解码表明:佳学基因通过基因解码发现,镰状细胞性贫血症是由基因突变引起的遗传性疾病。这种疾病是由于血红蛋白基因中的一个突变,...
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