感音神经性耳聋-肛门闭锁-拇指发育不良综合征的英文名字是Sensorineural deafness-imperforate anus-hypoplastic thumbs syndrome。基因解码表明:佳学基因通过基因解码发现,感音神经性耳聋-肛门闭锁-拇指发...
包涵体肌病2的英文名字是Inclusion body myopathy 2。基因解码表明:佳学基因通过基因解码发现,包涵体肌病2是由基因突变引起的。具体来说,这种疾病与TIA1基因的突变相关。TIA1基因编码一种蛋白...
视网膜锥杆营养不良的英文名字是Retinal cone-rod dystrophy。基因解码表明:佳学基因通过基因解码发现,视网膜锥杆营养不良是由基因突变引起的遗传性眼疾。这种疾病会导致视网膜中的视锥细胞...
斯特奇-韦伯综合征的英文名字是Sturge-Weber syndrome。基因解码表明:斯特奇-韦伯综合征是一种先天性疾病,但目前尚不清楚其具体的遗传机制。研究表明,斯特奇-韦伯综合征可能与突变的GNAQ基...