罗伊夫曼-科斯塔综合征的英文名字是Roifman–Costa syndrome。基因解码表明:佳学基因通过基因解码发现,罗伊夫曼-科斯塔综合征是由基因突变引起的。该综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要由...
进行性假类风湿性发育不良的英文名字是Progressive pseudorheumatoid dysplasia。基因解码表明:佳学基因通过基因解码发现,进行性假类风湿性发育不良是由基因突变引起的。这种疾病通常由SLC26A2基因...
脊髓小脑共济失调 36的英文名字是Spinocerebellar ataxia 36。基因解码表明:佳学基因通过基因解码发现,脊髓小脑共济失调36是由基因突变引起的。这种疾病是由ATXN1基因上的突变引起的,该基因编...
雷夫苏姆综合征的英文名字是Refsum syndrome。基因解码表明:佳学基因通过基因解码发现,雷夫苏姆综合征是由基因突变引起的遗传性疾病。该疾病与PHYH基因的突变相关,该基因编码一种酶,负...