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糖原累积病Ia型是一种遗传性疾病，由于体内缺乏糖原酶葡萄糖-6-磷酸酶的活性而导致糖原在肝脏和肾脏中无法正常代谢。基因解码可以帮助确定患者是否携带糖原累积病Ia型的致病基因。 基...
糖原贮积症V型基因检测机构是指专门进行糖原贮积症V型基因检测的机构。糖原贮积症V型是一种罕见的遗传代谢病，由于体内缺乏糖原分解酶磷酸酯酶的活性而导致糖原在肝脏和肌肉中无法正常...
糖原累积病III型是一种遗传性代谢疾病，由于肝脏中的糖原分解酶缺陷导致糖原无法正常分解，从而导致糖原在肝脏中过度积累。该疾病主要由AGL基因的突变引起。 AGL基因位于人类染色体1...
雷夫苏姆病的英文名字是Refsum disease。基因解码表明：佳学基因通过基因解码发现，雷夫苏姆病是由基因突变引起的遗传性疾病。这种疾病是由于PHYH基因的突变导致酸酯酶活性降低，进而导致了...
