快速发作的肌张力障碍帕金森症(RDP)的英文名字是Rapid-onset dystonia parkinsonism(RDP)。基因解码表明:佳学基因通过基因解码发现,快速发作的肌张力障碍帕金森症(RDP)是由基因突变引起的。...
毛肝肠综合征的英文名字是Trichohepatoenteric syndrome。基因解码表明:佳学基因通过基因解码发现,毛肝肠综合征是由基因突变引起的遗传性疾病。该综合征通常由两个基因的突变引起,即SKIV2L和...
斯蒂克勒发育不良的英文名字是Stickler dysplasia。基因解码表明:佳学基因通过基因解码发现,斯蒂克勒发育不良是由基因突变引起的遗传性疾病。它通常由COL2A1、COL11A1或COL11A2基因的突变引起,...
STXBP1 相关的发育性和癫痫性脑病的英文名字是STXBP1-related developmental and epileptic encephalopathy。基因解码表明:佳学基因通过基因解码发现,STXBP1相关的发育性和癫痫性脑病是由STXBP1基因突变引起...