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过敏性血管炎基因检测机构是指专门从事过敏性血管炎相关基因检测的机构或实验室。过敏性血管炎是一种罕见的自身免疫性疾病，其发病机制与遗传因素密切相关。基因检测可以帮助人们了解...
血管型埃勒斯-当洛斯综合征（VHL）是一种遗传性疾病，主要由VHL基因的突变引起。VHL基因位于人体染色体3p25-26区域，编码一种调节细胞生长和血管形成的蛋白质。 进行VHL基因检测可以通过基...
先天性肌病5型（congenital myopathy type 5）是一种罕见的遗传性疾病，主要特征是肌肉无力和运动障碍。合并心肌病（cardiomyopathy）是指心肌结构和功能异常，导致心脏收缩力下降和心脏扩大。 基...
核2型线粒体复合物V缺乏症是一种罕见的线粒体疾病，其特征是线粒体复合物V的功能缺陷。核2型线粒体复合物V是线粒体内的一个复合物，也被称为ATP合酶。它在细胞呼吸链中起着关键作用，负...
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