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糖蛋白沉积症（Glycoprotein deposition disease）是一类由于糖蛋白在组织中异常沉积而导致的疾病，其病因可能涉及遗传因素和环境因素。要区分导致糖蛋白沉积症发生的环境因素和基因因素，可以...
先天性红细胞生成障碍贫血III型（Congenital Dyserythropoietic Anemia Type III, CDA III）是一种罕见的遗传性贫血，通常与特定的基因突变或拷贝数变异（CNV）相关。CDA III主要是由于红细胞生成过程中出现...
进行性家族性肝内胆汁淤积症（PFIC）是一组遗传性疾病，主要表现为胆汁淤积，通常在儿童时期发病。PFIC的不同类型与特定的基因突变有关。PFIC的三种主要类型及其相关基因突变如下： 1. ...
微绒毛包涵体病（MCD）是一种罕见的遗传性疾病，主要由特定基因的突变引起。这种疾病的特征是细胞内出现微绒毛包涵体，通常影响肾脏和其他器官的功能。 基因分析是通过分析个体的DNA来...
