热门搜索
- 癫痫
- 精神分裂症
- 鱼鳞病
- 白癜风
- 唇腭裂
- 多指并指
- 特发性震颤
- 白化病
- 色素失禁症
- 狐臭
- 斜视
- 视网膜色素变性
- 脊髓小脑萎缩
- 软骨发育不全
- 血友病
微信
新浪微博
QQ空间
人人网
领英
Instapaper
Messenger
α-甲基酰基-辅酶消旋酶缺乏症（也称为α-methylacyl-CoA racemase deficiency）是一种罕见的遗传代谢疾病，主要影响脂肪酸的代谢。这种疾病通常与特定的基因突变有关，主要是ACR基因的突变。 线粒...
全身性幼年特发性关节炎（Systemic Juvenile Idiopathic Arthritis, sJIA）是一种复杂的自身免疫性疾病，其发病机制可能与遗传因素、环境因素及免疫系统的异常反应有关。基因检查在sJIA的研究中起着重...
线粒体DNA耗竭综合征3型（Mitochondrial DNA depletion syndrome 3, MDS3）是一种遗传性疾病，通常与线粒体DNA的缺失或减少有关。分子诊断通常包括对与该疾病相关的特定基因的检测，例如TK2基因。 线粒...
在儿童肝细胞癌的遗传分析结果中，致病性通常通过以下几种方式进行表示： 1. 致病性分类： - 致病性（Pathogenic）：指该基因变异被认为是导致疾病的原因。 - 可能致病性（Likely Pathogenic）：...
