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先天性糖基化障碍（Congenital Disorders of Glycosylation, CDG）是一组遗传性疾病，主要由于糖基化过程中的酶缺陷导致。It型（如CDG-Ia、CDG-Ib等）主要涉及N-糖基化的缺陷。要进行It型基因体检并包含更...
辛德勒病（Syndrome of the congenital disorder of glycosylation, CDG）是一组遗传性疾病，通常与糖基化过程中的基因突变有关。要检测与辛德勒病相关的单核苷酸突变（SNPs），通常可以采用以下几种基因...
线粒体复合物III缺乏症（也称为UQCRC2缺乏症）是一种与线粒体功能障碍相关的遗传性疾病，通常与线粒体DNA或核DNA中的特定基因突变有关。核型1型（通常指的是与特定基因突变相关的表型）可...
先天性红细胞生成障碍贫血（Congenital Erythropoietic Anemia, CEA）是一种遗传性疾病，通常与特定基因的突变有关。IIIaI型是该病的一种分类，涉及特定的基因缺陷。 全外显子测序（Whole Exome Sequen...
