隐源性肝硬化是指无法确定病因的肝硬化,即无法找到明确的原因导致肝脏损伤和纤维化。基因检测可以帮助确定隐源性肝硬化的病因,从而避免误诊。 基因检测可以通过分析个体的基因组,...
过氧化物酶体生物合成障碍10a(PeroxisomeBiogenesisDisorder10a)是一种罕见的遗传性疾病,主要影响过氧化物酶体的形成和功能。该疾病由基因突变引起,导致患者无法正常合成过氧化物酶体,从而...
唾液酸贮积病是一种罕见的遗传性代谢疾病,由于缺乏特定酶的活性,导致唾液酸在细胞内无法正常代谢和清除,从而在身体各个组织和器官中积累。这种疾病会导致多个系统的功能障碍,包括...
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