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先天性红细胞生成障碍贫血IV型（Congenital Erythropoietic Porphyria, CEP IV）是一种罕见的遗传性疾病，通常与特定基因的突变有关。基因检查的流程一般包括以下几个步骤： 1. 临床评估：医生会对患...
进行性家族性肝内胆汁淤积症（PFIC）是一组遗传性疾病，主要由肝脏胆汁排泄功能障碍引起。PFIC有多种类型，其中PFIC 5型是由ABCB4基因突变引起的。 在进行PFIC 5型的分子诊断时，通常建议检测...
毛肝肠综合症（Menkes disease）是一种由铜代谢异常引起的遗传性疾病，通常是由于ATP7A基因的突变所致。该病主要影响男性，因为ATP7A基因位于X染色体上，男性只有一条X染色体，而女性有两条...
良性复发性肝内胆汁淤积症（BRIC）是一种遗传性疾病，通常与胆汁酸的代谢异常有关。BRIC 2型主要与 ABCB11 基因的突变相关。不同机构在进行基因诊断时，可能会出现阴性和阳性结果的原因包括...
