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进行性家族性肝内胆汁淤积症（PFIC）是一组遗传性疾病，主要由特定基因的突变引起。PFIC2型主要与ABCB11基因的突变相关。因此，进行PFIC2型的基因解码时，通常只需要针对ABCB11基因进行测序，...
肝母细胞瘤（Hepatoblastoma）是一种主要发生在儿童，尤其是3岁以下儿童中的肝脏肿瘤。它的症状可能与其他一些疾病相似或重叠，包括： 1. 肝癌：虽然肝母细胞瘤主要发生在儿童中，但肝细胞...
免疫缺陷47型（也称为IL-2RG缺陷）是一种由IL2RG基因突变引起的免疫缺陷病，通常表现为严重的免疫系统功能障碍。荟萃分析是一种统计方法，通过综合多项研究的数据来提高结果的可靠性和准...
自身免疫性肝炎（Autoimmune Hepatitis, AIH）是一种复杂的疾病，其发病机制涉及遗传、环境和免疫因素。基因检查可以在以下几个方面帮助后代降低发病风险： 1. 遗传风险评估：通过基因检查，可...
