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3-羟基-3-甲基戊二酰-辅酶裂解酶缺陷是一种遗传性代谢疾病，通常通过基因检测来进行明确诊断。 目前已知与3-羟基-3-甲基戊二酰-辅酶裂解酶缺陷相关的基因是HMGCL基因。通过对患者的DNA样本...
蛋氨酸腺苷转移酶I/III缺乏症是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要由MAT1A基因突变引起。这种疾病会导致蛋氨酸腺苷转移酶I和III的活性降低，从而影响蛋氨酸代谢和甲基化过程。 早期诊断基因...
综合脂肪酶缺乏症是一种罕见的遗传性疾病，主要由于脂肪酶基因的突变导致脂肪消化不良。为了避免诊断错误，基因检测是一种常用的方法。 基因检测可以通过分析患者的基因组DNA，检测是...
胆管腺癌是一种罕见但严重的癌症类型，通常与胆管结石、胆囊炎、胆管炎等胆道疾病有关。基因检测是一种用于检测个体基因组中特定基因变异的方法，可以帮助医生了解患者的遗传风险和预...
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