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多营养不良性侏儒症的英文名字是Polydystrophic dwarfism。基因解码表明：佳学基因解码表明：多营养不良性侏儒症是由基因突变引起的一种遗传性疾病。这种疾病通常是由于某些基因的突变或缺陷...
PURA相关的严重新生儿肌张力低下-癫痫发作-脑病综合征的英文名字是PURA-related severe neonatal hypotonia-seizures-encephalopathy syndrome。基因解码表明：佳学基因解码表明：PURA相关的严重新生儿肌张力低下...
PACS1综合征的英文名字是PACS1 syndrome。基因解码表明：佳学基因解码表明：PACS1综合征是由PACS1基因的突变引起的。PACS1基因位于人类染色体11号上，突变会导致PACS1蛋白的功能异常，进而引发PAC...
部分单体 17p的英文名字是Partial monosomy 17p。基因解码表明：佳学基因解码表明：部分单体17p是由17号染色体上的基因突变引起的。这种突变导致染色体上的一部分缺失，从而影响了该区域内的基...
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