伯恩-麦基翁综合征的英文名字是Burn-McKeown syndrome。基因解码表明:佳学基因解码表明:伯恩-麦基翁综合征是由基因突变引起的。该综合征是由于基因中的突变或缺陷导致的遗传性疾病。具体来...
PACS1综合征的英文名字是PACS1 syndrome。基因解码表明:佳学基因解码表明:PACS1综合征是由PACS1基因的突变引起的。PACS1基因位于人类染色体11号上,突变会导致PACS1蛋白的功能异常,进而引发PAC...
金德勒异皮病的英文名字是Poikiloderma of Kindler。基因解码表明:佳学基因解码表明:金德勒异皮病是由基因突变引起的。这种疾病是由于Ferlin家族蛋白质的突变导致的,这种蛋白质在细胞膜上起...
帕利斯特-霍尔综合征的英文名字是Pallister-Hall syndrome。基因解码表明:佳学基因解码表明:帕利斯特-霍尔综合征是由基因突变引起的。该综合征与GLI3基因的突变相关,GLI3基因是一个编码转录因...
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