金德勒异皮病的英文名字是Poikiloderma of Kindler。基因解码表明:佳学基因解码表明:金德勒异皮病是由基因突变引起的。这种疾病是由于Ferlin家族蛋白质的突变导致的,这种蛋白质在细胞膜上起...
帕利斯特-霍尔综合征的英文名字是Pallister-Hall syndrome。基因解码表明:佳学基因解码表明:帕利斯特-霍尔综合征是由基因突变引起的。该综合征与GLI3基因的突变相关,GLI3基因是一个编码转录因...
奥皮兹 BBB 综合征的英文名字是Opitz BBB syndrome。基因解码表明:佳学基因解码表明:奥皮兹BBB综合征是由基因突变引起的。该综合征是由X染色体上的基因突变引起的,主要涉及到了MID1基因的突...
视神经萎缩,Kjer 型的英文名字是Optic atrophy, Kjer type。基因解码表明:佳学基因解码表明:视神经萎缩,Kjer型是由基因突变引起的。这种疾病通常是由NDP基因的突变引起的,该基因编码了一种叫...
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