P450C11B1 缺陷的英文名字是P450C11B1 deficiency。基因解码表明:佳学基因解码表明:P450C11B1缺陷是由P450C11B1基因的突变引起的。P450C11B1基因编码一种酶,该酶在肾上腺和性腺中起着重要的作用,参与...
奥皮兹 BBB 综合征的英文名字是Opitz BBB syndrome。基因解码表明:佳学基因解码表明:奥皮兹BBB综合征是由基因突变引起的。该综合征是由X染色体上的基因突变引起的,主要涉及到了MID1基因的突...
格里塞利综合征的英文名字是Griscelli syndrome。基因解码表明:佳学基因解码表明:格里塞利综合征是由基因突变引起的一种罕见遗传性疾病。这种综合征主要由于MYO5A、RAB27A和MLPH等基因的突变导...
PAI-1缺乏症的英文名字是PAI-1 deficiency。基因解码表明:佳学基因解码表明:PAI-1缺乏症是由PAI-1基因的突变引起的。PAI-1基因编码着血浆中的血小板活化因子抑制剂-1(PAI-1),它是一种调节血液...
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