GM3合酶缺乏的英文名字是GM3 synthase deficiency。基因解码表明:基因突变在GM3合酶缺乏中起着关键作用。GM3合酶是一种酶,它在神经系统中合成神经酰胺GM3,这是一种重要的神经酰胺,参与多种细...
巨轴突病的英文名字是Giant axonal disease。基因解码表明:基因突变在巨轴突病中起着关键作用。巨轴突病是一种罕见的神经退行性疾病,主要影响中枢神经系统和周围神经系统的神经元。这种疾...
古格罗-豪威尔-干燥综合征的英文名字是Gougerot-Houwer-Sjogren syndrome。基因解码表明:基因突变在古格罗-豪威尔-干燥综合征的发生中起着重要的作用。古格罗-豪威尔-干燥综合征是一种自身免疫性...
GM2 神经节苷脂沉积症2 型的英文名字是GM2 gangliosidosis, type 2。基因解码表明:基因突变在GM2神经节苷脂沉积症2型中起着关键作用。GM2神经节苷脂沉积症2型是一种遗传性疾病,由于酸性β-半乳糖...
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