ADH 抵抗性尿崩症的英文名字是ADH-resistant diabetes insipidus。基因解码表明:ADH抵抗性尿崩症是一种罕见的遗传性疾病,与基因突变有关。该疾病通常由于AVPR2基因突变引起,该基因编码抗利尿激素...
1 型远端关节挛缩 (AMCD1)的英文名字是Distal arthrogryposis type 1(AMCD1)。基因解码表明:1型远端关节挛缩(AMCD1)是一种遗传性疾病,与基因突变有关。AMCD1的发生与MYH3基因的突变相关。 MYH3基因位...
纳格综合征的英文名字是Nager syndrome。基因解码表明:纳格综合征是一种罕见的遗传性疾病,其发生与基因突变有关。 纳格综合征的发生与基因突变主要涉及两个基因:SF3B4和SF3B4。这两个基...
自身免疫性淋巴增殖综合征的英文名字是Autoimmune lymphoproliferative syndrome。基因解码表明:自身免疫性淋巴增殖综合征(Autoimmune lymphoproliferative syndrome,ALPS)是一种罕见的遗传性免疫系统疾病,...