ADH 抵抗性尿崩症的英文名字是ADH-resistant diabetes insipidus。基因解码表明:ADH抵抗性尿崩症是一种罕见的遗传性疾病,与基因突变有关。该疾病通常由于AVPR2基因突变引起,该基因编码抗利尿激素...
1 型远端关节挛缩 (AMCD1)的英文名字是Distal arthrogryposis type 1(AMCD1)。基因解码表明:1型远端关节挛缩(AMCD1)是一种遗传性疾病,与基因突变有关。AMCD1的发生与MYH3基因的突变相关。 MYH3基因位于...
非洲营养性血色病的英文名字是African nutritional hemochromatosis。基因解码表明:非洲营养性血色病是一种遗传性疾病,与基因突变有关。该疾病主要由HFE基因的突变引起,特别是HFE基因的C282Y和H...
血管血友病的英文名字是Angiohemophilia。基因解码表明:血管血友病是一种罕见的遗传性出血性疾病,与基因突变有关。该疾病主要由于凝血因子Ⅷ(Factor VIII)或凝血因子Ⅸ(Factor IX)基因的突...
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