非综合征性先天性皮肤发育不全(ACC)的英文名字是Nonsyndromic aplasia cutis congenita(ACC)。基因解码表明:非综合征性先天性皮肤发育不全(ACC)是一种罕见的皮肤疾病,其发生与基因突变有一定的...
极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(ACADVL)的英文名字是Very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency(ACADVL)。基因解码表明:极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(ACADVL)是一种遗传性代谢疾病,由ACADVL基因的...
常染色体显性 Opitz G/BBB 综合征的英文名字是Autosomal dominant Opitz G/BBB syndrome。基因解码表明:常染色体显性Opitz G/BBB综合征是一种罕见的遗传疾病,其发生与基因突变有关。 Opitz G/BBB综合征与...
高赖氨酸血症的英文名字是Hyperlysinemia。基因解码表明:高赖氨酸血症是一种罕见的遗传性疾病,与基因突变有关。该疾病主要由于基因LYS1的突变引起,该基因编码赖氨酸酶(lysine decarboxylase)...