近端肾小管性酸中毒(伴有眼部异常和智力低下)的英文名字是Renal Tubular Acidosis, Proximal, with Ocular Abnormalities and Mental Retardation。基因解码表明:佳学基因通过基因解码发现:近端肾小管性酸中...
点状根茎软骨发育不良2型的英文名字是Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata, Type 2。基因解码表明:佳学基因通过基因解码发现:点状根茎软骨发育不良2型是由基因突变引起的。该疾病通常由PEX7基因的...
Senior-Loken综合征4型/肾单位肾痨4型的英文名字是Senior-Loken Syndrome 4 / Nephronophthisis 4。基因解码表明:佳学基因通过基因解码发现:Senior-Loken综合征4型/肾单位肾痨4型是由基因突变引起的。该疾病...
RAG1相关的严重联合免疫缺陷的英文名字是Severe Combined Immunodeficiency, RAG1-Related。基因解码表明:佳学基因通过基因解码发现:RAG1相关的严重联合免疫缺陷是由RAG1基因的突变引起的。RAG1基因编码...