常染色体显性高 IgE 综合征的英文名字是Autosomal dominant hyper-IgE syndrome。基因解码表明:常染色体显性高IgE综合征是一种罕见的免疫缺陷疾病,其发生与基因突变有关。 常染色体显性高IgE综合...
16p11.2缺失综合征(AUTS14A)的英文名字是16p11.2 deletion syndrome(AUTS14A)。基因解码表明:16p11.2缺失综合征是一种由16号染色体上的p11.2区域缺失引起的遗传疾病。这种缺失综合征通常是由于染色体重排...
肌萎缩侧索硬化症(ALS)的英文名字是Amyotrophic lateral sclerosis(ALS)。基因解码表明:肌萎缩侧索硬化症(ALS)是一种神经系统退行性疾病,其发生与基因突变有一定的关系。尽管大多数ALS病例是...
芬兰型淀粉样变性的英文名字是Amyloidosis, Finnish type。基因解码表明:芬兰型淀粉样变性是一种遗传性疾病,与基因突变密切相关。该疾病由于一个名为G654A的基因突变引起,该突变位于APOA1基因...