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伴有面部和生殖器异常的肢端骨发育不全的英文名字是Acral dysostosis with facial and genital abnormalities。基因解码表明：肢端骨发育不全伴有面部和生殖器异常是一种罕见的遗传疾病，其发生与基因突...
伴有念珠菌病和外胚层营养不良的自身免疫性多内分泌病的英文名字是Autoimmune polyendocrinopathy with candidiasis and ectodermal dystrophy。基因解码表明：自身免疫性多内分泌病伴有念珠菌病和外胚层营养...
2q37缺失综合征的英文名字是2q37 deletion syndrome。基因解码表明：2q37缺失综合征是一种罕见的遗传疾病，其发生与基因突变有关。 2q37缺失综合征是由于染色体2上的一段基因组缺失而引起的。正...
动脉迂曲综合征的英文名字是Arterial tortuosity syndrome。基因解码表明：动脉迂曲综合征是一种罕见的遗传性疾病，其发生与基因突变有关。 动脉迂曲综合征是由于FBN1基因突变引起的。FBN1基因编...
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