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莱伯先天性黑蒙的英文名字是Leber congenital amaurosis。基因解码表明：莱伯先天性黑蒙（Leber congenital amaurosis，LCA）是一种罕见的遗传性眼疾，主要特征是婴幼儿期出现严重的视力障碍或失明。L...
痉挛性截瘫31型的英文名字是Spastic paraplegia type 31。基因解码表明：痉挛性截瘫31型（Spastic paraplegia type 31）是一种遗传性疾病，其发生与基因突变有关。 痉挛性截瘫31型是由SPG31基因的突变引...
艾卡迪-古蒂埃综合征 (AGS)的英文名字是Aicardi-Goutières syndrome(AGS)。基因解码表明：艾卡迪-古蒂埃综合征（AGS）是一种罕见的遗传性疾病，与基因突变有关。AGS的发生与多个基因的突变相关，其...
自身免疫性多内分泌病-念珠菌病-外胚层营养不良（APECED）的英文名字是Autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy(APECED)。基因解码表明：自身免疫性多内分泌病-念珠菌病-外胚层营养不良...
