胼胝体发育不全伴婴儿痉挛症和眼部异常的英文名字是Agenesis of corpus callosum with infantile spasms and ocular abnormalities。基因解码表明:胼胝体发育不全伴婴儿痉挛症和眼部异常是一种罕见的遗传性疾...
动脉迂曲综合征的英文名字是Arterial tortuosity syndrome。基因解码表明:动脉迂曲综合征是一种罕见的遗传性疾病,其发生与基因突变有关。 动脉迂曲综合征是由于FBN1基因突变引起的。FBN1基因...
醛固酮分泌腺瘤的英文名字是Aldosterone-secreting adenoma。基因解码表明:醛固酮分泌腺瘤的发生与基因突变之间存在一定的关系。研究表明,醛固酮分泌腺瘤中常见的基因突变包括KCNJ5、ATP1A1、A...
非典型溶血尿毒症综合征的英文名字是Atypical hemolytic-uremic syndrome。基因解码表明:非典型溶血尿毒症综合征(Atypical hemolytic-uremic syndrome,aHUS)是一种罕见但严重的遗传性疾病,主要特征是溶血...