ABAT缺乏症的英文名字是ABAT deficiency。基因解码表明:ABAT缺乏症是由ABAT基因突变引起的遗传性疾病。ABAT基因编码γ-氨基丁酸转氨酶(GABA-T),这是一种参与γ-氨基丁酸(GABA)代谢的酶。 AB...
阿西丹共济失调的英文名字是Asidan ataxia。基因解码表明:阿西丹共济失调(Asidan ataxia)是一种遗传性疾病,其发生与基因突变密切相关。 阿西丹共济失调是由于ATXN1基因的突变引起的。ATX...
遗传性偶发动力的英文名字是Adynamia episodica hereditaria。基因解码表明:遗传性偶发动力(Adynamia episodica hereditaria)是一种罕见的遗传性疾病,也被称为Andersen-Tawil综合征。该疾病的发生与基因突...
IA型遗传性感觉神经病的英文名字是Hereditary sensory neuropathy type IA。基因解码表明:IA型遗传性感觉神经病(Hereditary sensory neuropathy type IA)是一种罕见的遗传性神经疾病,主要影响感觉神经系统。...